Cancro, utilizzo dei big data per il supporto decisionale clinico

Grafico dell'analisi dell'espressione di diversi geni. Credit: Nubio Agostinho, IMM

Un nuovo approccio computazionale che consente l'identificazione di alterazioni molecolari associate alla prognosi e alla resistenza alla terapia di diversi tipi di cancro è stato sviluppato da un gruppo di ricerca guidato da Nuno Barbosa Morais, dell'Istituto di Medicina Molecolare João Lobo Antunes di Lisbona.

Riportato anche dall'American Association for the Advancement of Science, il lavoro (Saraiva-Agostinho, N, Barbosa-Morais, N.L. 2018 psichomics: graphical application for alternative splicing quantification and analysis. Nucleic Acids Research) finanziato dall'European Molecular Biology Organization (EMBO) e dalla Fundação portoghese para a Ciência e a Tecnologia (FCT), è pubblicato su Nucleic Acids Research di Oxford Academic.

Le cellule tumorali, riporta lo studio, sono caratterizzate da perturbazioni nella regolazione dei geni e, in particolare, da alterazioni nel cosiddetto alternative splicing, un processo mediante il quale lo stesso gene può originare diverse proteine.

Alcune di queste alterazioni sono associate a diverse caratteristiche maligne del cancro e alla sua resistenza al trattamento, ma variano da tumore a tumore.

Per Nuno Barbosa Morais ogni paziente ha un cancro diverso. Scienziati e medici hanno bisogno di informazioni molecolari, supportate da dati, per capire i meccanismi della malattia, valutare la prognosi e fare previsioni sul miglior trattamento per ciascun paziente, in base al profilo molecolare del loro tumore.

Come spiega Nuno Saraiva Agostinho, primo autore dello studio e studente del programma di dottorato, è stato creato un software che, analizzando database di grandi dimensioni con informazioni cliniche e di splicing per migliaia di tumori, rileva pattern di somiglianze tra diversi casi e consente, ad esempio, di identificare la relazione di ogni alterazione molecolare con la sopravvivenza del paziente, per più di trenta tipi di cancro.

Il programma consente di convertire rapidamente molti dati dell'intero genoma in informazioni biologiche con potenziale clinico.

Come sottolinea Nuno Barbosa Morais, con questo approccio è stato già identificato un possibile meccanismo di resistenza alla chemioterapia nel carcinoma del colon-retto che è allo studio in una collaborazione internazionale. Identificato anche un nuovo marker prognostico nel cancro al seno.

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