Uno dei paradossi più tragici della medicina è che, considerate nel loro insieme, le malattie rare hanno uno degli impatti più significativi sulla salute umana. L’Organizzazione Mondiale della Sanità definisce “rare” le patologie che colpiscono meno di una persona ogni 2.000 e si stima che oltre 300 milioni di perone nel mondo convivano oggi con una delle circa 7.000 patologie classificate come tali.
A complicare ulteriormente la situazione, si aggiungono le dinamiche che guidano decisioni di finanziamento della ricerca, spesso penalizzanti per i pazienti affetti da queste patologie rare. Le risorse tendono a concentrarsi sulla ricerca e sull’assistenza per le malattie che coinvolgono una popolazione di pazienti più ampia. La scarsa consapevolezza pubblica e la mancanza di studi clinici aggravano ulteriormente il problema, rendendo la diagnosi più complessa e portando spesso all’esclusione dei pazienti dai percorsi di cura. Uno dei contributi più rilevanti che il cloud e l’intelligenza artificiale possono offrire ai risultati sanitari consiste proprio nel riequilibrare questo “gioco di numeri”. L’IA sta trasformando la genomica e il sequenziamento del DNA, consentendo ai ricercatori di scalare le attività a livello globale, condividere insight tramite il cloud e sviluppare approcci innovativi per comprendere più a fondo l’esperienza dei pazienti.
Le complessità della diagnosi e del trattamento delle malattie rare
Sclerosi laterale amiotrofica, fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne e emofilia sono tra gli esempi più noti di malattie rare. Come accade per molte patologie rare, queste quattro condizioni condividono una caratteristica fondamentale: sono malattie del DNA che possono manifestarsi in modi molto diversi e in fasi differenti della vita. In totale, si stima che circa l’80% delle malattie rare abbia una componente genetica, un dato che contribuisce a spiegare sia la loro bassa frequenza sia la limitata comprensione scientifica. Poiché dipendono dal modo in cui i geni si esprimono, piuttosto che dall’azione di agenti patogeni esterni o dall’esposizione ambientale, spesso sfuggono ai percorsi tradizionali di diagnosi.
Non tutte le malattie rare sono ereditarie. Presentano criticità analoghe anche quelle causate da infezioni batteriche o virali rare, risposte autoimmuni o mutazioni genetiche sporadiche. Colpendo singoli individui, più che un numero elevato di persone, risultano meno visibili. Non manifestandosi sotto forma di epidemie o pandemie, generano anche un senso di urgenza pubblica molto più limitato. Inoltre, poiché molte malattie rare si manifestano in età pediatrica, chi ne è colpito non sempre è in grado di descriverne i sintomi in modo puntuale: questocomplica ulteriormente la diagnosi e causa anche un forte impatto emotivo sui pazienti e sulle loro reti di supporto.
Una visione più granulare delle malattie rare grazie alla genomica
Una maggiore comprensione scientifica e la ricerca continua stanno mettendo in luce il valore dei test genetici nella diagnosi di molte patologie rare. Genomics England collabora con AWS e Illumina, partner di AWS, per integrare l’analisi genomica nel percorso diagnostico e accelerarela conferma dei casi sospetti. Il progetto 100,000 Genomes di Genomics England ha posto le basi per il sequenziamento dell’intero genoma nei pazienti con sospette malattie rare attraverso il NHS Genomic Medicine Service. Il NHS GMS, supportato da Genomics England, ha già sequenziato oltre 100.000 genomi, rendendo l’NHS - National Health Service, il sistema sanitario pubblico del Regno Unito - il primo sistema sanitario nazionale al mondo a offrire il sequenziamento dell’intero genoma come parte dell’assistenza clinica di routine.
L’impatto di una diagnosi accurata
Per le persone affette da malattie rare e per le loro famiglie, l’accesso tempestivo alla diagnosi tramite la genomica può avere un impatto profondo. Prendiamo il caso di Mel, una mamma che grazie all’NHS Genomic Medicine Service ha scoperto che due dei suoi figli – uno dei quali precedentemente diagnosticato con autismo e disprassia – soffrivano in realtà di una condizione neurodegenerativa ultra-rara, causata da una variante del gene DHDDS. Nonostante al mondo fossero documentati solo 59 casi, Mel è riuscita a entrare in contatto con specialisti che lavoravano su questa patologia, ottenendo indicazioni su specifiche vitamine utili a gestire i sintomi del tremore.
In un’intervista pubblicata sul sito di Genomics England, Mel ha spiegato che “i tremori si sono ridotti del 20-30% da quando hanno iniziato ad assumere queste vitamine”. Tuttavia, sottolinea come il supporto nella gestione dei sintomi rappresenti solo il primo passo. Come fondatrice dell’associazione Cure DHDDS, è impegnata nella raccolta fondi per la ricerca, nell’organizzazione di conferenze scientifiche e nella creazione di un registro internazionale dei pazienti. “Dobbiamo gestire molte attività contemporaneamente, perché è fondamentale agire in fretta”, afferma. “L’obiettivo è trovare un farmaco in grado di rallentare la progressione della malattia mentre attendiamo le terapie future, come i trattamenti ASO o RNA”.
Abilitare terapie per colpire l’espressione genica
Gli oligonucleotidi antisenso (ASO) e gli acidi ribonucleici (RNA) sono terapie che utilizzano molecole specifiche per regolare i geni responsabili delle malattie, modificando il modo in cui vengono espressi. Il cloud computing sta riducendo le barriere allo sviluppo di queste terapie per le malattie rare, democratizzando l’accesso alla potenza di calcolo e alle funzionalità di intelligenza artificiale generativa, oltre a fornire dataset federati altamente sicuri per favorire lo sviluppo di nuovi trattamenti e accelerare la scoperta di farmaci. Queste tecnologie trasformano anche l’aspetto economico delle terapie per le malattie rare, rendendo i trattamenti sostenibili anche per patologie che colpiscono popolazioni più piccole.
IA e cloud offrono anche altri vantaggi di scalabilità alle iniziative volte a contrastare le malattie rare. AWS ha collaborato con il National Center for Biotechnology Information della National Library of Medicine negli Stati Uniti per rendere il Sequence Read Archive (SRA), uno dei più grandi archivi al mondo di dati di sequenziamento genomico, liberamente accessibile da Amazon S3 tramite l’AWS Open Data Sponsorship Program (ODP). L’SRA include circa 40 petabyte di dati, che comprendono circa 40 milioni di run accession su AWS ODP. L’accesso tramite l’ODP consente ai ricercatori di tutto il mondo di individuare e recuperare i dati di sequenziamento, facilitando la collaborazione globale e accelerando la produzione di insight di grande impatto.
Individuare precocemente i segnali delle malattie rare
Una delle sfide principali nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare è la difficoltà di interpretare i sintomi dei bambini molto piccoli, che rappresentano una parte significativa dei pazienti. Il Children’sNational Hospital negli Stati Uniti, tra i primi beneficiari di un nuovo programma di finanziamento AWS da 10 milioni di dollari a sostegno della ricerca sulla salute pediatrica e sulle malattie rare, ha sviluppato una tecnologia di IA in grado di analizzare immagini acquisite tramite fotocamere di smartphone per individuare lievi cambiamenti nei tratti del volto dei neonati e rilevare disturbi genetici rari. In molti casi, questi segnali vengono identificati troppo tardi, quando le cure preventive risultano meno efficaci. Se rilevati precocemente grazie all’IA, possono invece evitare anni di diagnosi errate e garantire fin da subito il trattamento e il supporto necessari.
Il Rady Children’s Hospital e il suo Institute for Genomic Medicine figurano tra i primi beneficiari dell’AWS Imagine Grant Children’s Health Innovation Award, che sostiene le organizzazioni accelerando l’innovazione nella salute pediatrica attraverso servizi cloud avanzati. L’ospedale sta utilizzando modelli linguistici di grandi dimensioni (LLM) per accelerare ulteriormente la diagnosi e rendere i test genomici disponibili il prima possibile ai bambini che ne hanno bisogno.
“L’utilizzo di IA e cloud computing rappresenta un passaggio fondamentale nel nostro percorso verso test genetici più equi, accessibili e diffusi”, ha dichiarato Matthew Bainbridge, Ph.D., Supervising ResearchScientist presso Rady Genomics, istituto di ricerca non profit del Rady Children’s Hospital di San Diego. “Collaborare con AWS ci consente di sfruttare la loro esperienza in ambito di intelligenza artificiale e cloud computing per migliorare la velocità e l’accesso ai test genetici pediatrici, riducendo in modo significativo il lungo percorso diagnostico dei bambini”.
Dare ai pazienti con malattie rare il riconoscimento e il supporto che meritano
Per milioni di persone affette da malattie rare, l’esperienza spesso sembra un viaggio senza fine, che provoca grande sofferenza a loro e ai loro cari. Fino a oggi, i sistemi sanitari non hanno sempre avuto a disposizione i finanziamenti, i dati e le conoscenze necessarie per identificare correttamente queste patologie e affrontarle con l’urgenza che il loro impatto sulla vita delle persone richiede. Sebbene questa mancanza di supporto possa essere vissuta come indifferenza dai pazienti, il vero ostacolo sono stati i limiti tecnologici. Continuando a colmare questo divario, intelligenza artificiale e cloud computing possono trasformare radicalmente l’esperienza di chi convive con una malattia rara, offrendo finalmente a queste patologie l’attenzione che meritano.
