La storia clinica di un paziente può contenere indizi sulla presenza di placche nelle arterie coronarie anche prima che siano diagnosticate. Delphi-Lombardia, il progetto di Human Technopole e Centro Cardiologico Monzino, studierà come riconoscerli con l’intelligenza artificiale generativa, elaborando un punteggio di rischio a partire da diagnosi pregresse, farmaci e caratteristiche demografiche.
L’aterosclerosi coronarica è una malattia cronica e infiammatoria delle arterie che riforniscono il cuore e può causare eventi gravi come l’infarto. Il punteggio sarà sviluppato per integrare la valutazione clinica e gli esami diagnostici, con l’obiettivo di individuare i pazienti per i quali approfondimenti come la TAC coronarica sono più utili e personalizzare la prevenzione. Il Monzino ne verificherà l’associazione con la gravità e la progressione della malattia sui dati dello studio EPIFANIA.
La ricerca sarà finanziata con 700.000 euro del Premio “Lombardia è Ricerca” 2026, assegnato al bioinformatico britannico Ewan Birney, tra i principali autori di DELPHI, il modello da cui deriva l’adattamento lombardo.
Come DELPHI ricostruisce le traiettorie di salute
Sviluppato da un gruppo internazionale e presentato in uno studio pubblicato su Nature, DELPHI è stato addestrato sui dati di circa 400.000 partecipanti alla UK Biobank e validato su 1,9 milioni di cittadini danesi. Il modello stima il rischio di sviluppare oltre 1.000 patologie e ne ricostruisce l’evoluzione nel tempo, calcolando come diverse malattie possono susseguirsi o coesistere nel corso della vita.
Andrea Ganna, Senior Research Group Leader presso Human Technopole, spiega: “L’idea alla base del progetto è modellare tutta la storia clinica di un paziente, sia ospedaliera, sia quella ottenuta dai medici di base. Sulla base di questi dati, così come le AI generative cercano di predire la successiva parola in una frase, noi cercheremo di definire la probabilità di eventi clinici nel futuro”.
“Regione Lombardia dispone sul territorio di un patrimonio straordinario di dati sanitari. Con questo progetto vorremmo valorizzarlo attraverso l’utilizzo di metodi sicuri di intelligenza artificiale, per comprendere meglio le traiettorie di salute cardiovascolare dei cittadini e contribuire allo sviluppo di strategie di prevenzione sempre più efficaci e personalizzate”. Ganna colloca la sperimentazione anche nel contesto europeo: “La Lombardia sarà la prima regione in Italia e una delle prime in Europa a esplorare il potenziale di questi approcci innovativi”.
Lo sviluppo del modello a Human Technopole
A Human Technopole, l’istituto di ricerca per le scienze della vita situato a MIND (Milano Innovation District), i gruppi di Andrea Ganna e Francesca Ieva adatteranno DELPHI alla costruzione dello score, cioè del punteggio per stimare la presenza e l’estensione delle placche coronariche. La medicina personalizzata e preventiva su cui lavora l’istituto assume qui una forma precisa: utilizzare l’intera storia sanitaria individuale per riconoscere un rischio coronarico anche in assenza di una diagnosi documentata e orientare gli approfondimenti clinici.
La verifica clinica sarà condotta al Monzino, Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico (IRCCS) dedicato alle malattie cardiovascolari.
Il gruppo di Gualtiero Colombo metterà a disposizione i dati di EPIFANIA, uno studio su una coorte prospettica, ossia un gruppo di pazienti di cui si raccolgono le informazioni sanitarie nel tempo per osservare l’evoluzione della malattia a partire dalle condizioni iniziali: “Delphi-Lombardia nasce con un obiettivo ambizioso: utilizzare l’intelligenza artificiale per comprendere meglio l’evoluzione delle malattie e, in particolare, migliorare l’identificazione precoce del rischio cardiovascolare. Ai modelli predittivi sviluppati da Human Technopole, il Centro Cardiologico Monzino aggiungerà le proprie competenze specialistiche e il patrimonio di dati clinici, di imaging coronarico e multi-omici di una sua coorte prospettica, per verificare se tali modelli possano tradursi in strumenti concretamente utili per la prevenzione e la cura dei pazienti”.
Il premio a Birney e il finanziamento
Birney dirige lo European Bioinformatics Institute del Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare (EMBL-EBI). Il Premio “Lombardia è Ricerca”, istituito nel 2017, ne riconosce il contributo alla biologia computazionale, alla genomica e alla medicina predittiva basata sull’intelligenza artificiale. A consegnarlo sono stati il presidente della Regione Attilio Fontana e l’assessore a Università, Ricerca e Innovazione Alessandro Fermi.
La dotazione complessiva è di un milione di euro e il regolamento ne destina la quota principale alla ricerca sul territorio. Per Colombo, il finanziamento “crea le condizioni perché competenze scientifiche di livello internazionale incontrino le eccellenze del territorio, rafforzando collaborazioni capaci di generare nuova conoscenza e di accelerarne il trasferimento alla pratica clinica”.
EPIFANIA: la verifica sulle TAC di 1.300 pazienti
Nello studio EPIFANIA, circa 1.300 pazienti sono stati sottoposti a TAC coronarica per sospetta coronaropatia. L’esame misura quantità e composizione delle placche e gravità delle stenosi, ossia dei restringimenti dei vasi. I ricercatori confronteranno queste misure con le stime dell’intelligenza artificiale per verificare se il punteggio sia associato alla gravità dell’aterosclerosi.
Per i pazienti sono disponibili anche dati clinici e analisi multi-omiche, che descrivono le caratteristiche biologiche attraverso lo studio del DNA, dell’attività dei geni, delle proteine e dei metaboliti. EPIFANIA collega così la ricerca di base sulle caratteristiche biologiche alla ricerca clinica sulle condizioni delle coronarie. La verifica del modello appartiene alla ricerca traslazionale del Monzino, dedicata al passaggio delle conoscenze scientifiche alla prevenzione, alla diagnosi e al trattamento dei pazienti.
Circa 280 partecipanti hanno eseguito una seconda TAC dopo 3–5 anni. Il confronto tra i due esami consentirà di misurare i cambiamenti delle placche e verificare se il punteggio sia associato anche alla progressione della malattia.
